Kromosomer og arv: fra genotype til fenotype

De fleste kroppscellene dine har 46 kromosomer, ordnet i 23 par. Ett kromosom i hvert par kommer fra mor og ett fra far. Homologe kromosomer har de samme genene på de samme plassene, men kan ha ulike varianter av genene. X og Y er et unntak: de er ulike og har bare små områder med de samme genene.

Slike varianter av et gen kalles alleler, og hvilke alleler du har er genotypen din. Det som kan observeres, som øyenfarge eller blodtype, er fenotypen. Arven din styres av meiosen, celledelingen som lager kjønnsceller, og av hvordan gener på samme kromosom arves videre gjennom overkryssing og rekombinasjon.

Nedenfor finner du forklaring av kromosomer og alleler, hva dominant og recessiv betyr, hvordan overkryssing skaper nye kombinasjoner, og hvordan du regner ut rekombinasjonsfrekvens. Du får også et regneeksempel som viser framgangsmåten steg for steg.

Hva er kromosomer, gener og alleler?

Et kromosom er en lang DNA-tråd viklet rundt proteiner. Et gen er et avsnitt av DNA som inneholder oppskriften på et RNA-molekyl, ofte som et steg i produksjonen av et protein, og det har en fast plass på kromosomet.

Alleler er de ulike variantene et gen kan ha. For de fleste genene har du to alleler, ett fra hver forelder. Er de like, er du homozygot. Er de ulike, er du heterozygot.

Dominant og recessiv

Ved fullstendig dominans kan det ene allelet skjule virkningen av det andre. Et dominant allel kan observeres selv om bare det ene av de to er til stede, fordi det overskygger det andre. Et recessivt allel viser seg bare når begge allelene er recessive.

Blå øyenfarge er det klassiske skoleeksemplet. I den forenklede modellen regnes blå som recessiv, så genotypen må være bb for at fenotypen skal bli blå. Har du Bb, er øynene brune, selv om du bærer på det blå allelet og kan gi det videre.

Vær klar over at dette er en forenkling. Øyenfarge hos mennesker styres av flere gener som virker sammen, og OCA2 og HERC2 er de to som betyr mest. Modellen med ett gen og to alleler brukes fordi den viser dominans og recessivitet på en ryddig måte, ikke fordi den beskriver øyenfarge riktig. Bruk den til å lære prinsippet, og ikke til å forklare hvorfor noen i familien har grønne øyne.

Diploid og haploid

De fleste kroppsceller med cellekjerne er diploide. De har to komplette sett kromosomer, ett fra mor og ett fra far, til sammen 46 hos mennesket. Kjønnsceller er haploide. De har bare ett sett, altså 23 kromosomer. Grunnen er enkel nok: to haploide kjønnsceller skal smelte sammen. Hadde de vært diploide, ville antallet doblet seg for hver generasjon.

Hva er overkryssing?

I meiosen legger de homologe kromosomene seg tett inntil hverandre. Da kan det skje et brudd på nøyaktig samme sted i begge, og bitene bytter plass. Dette kalles overkryssing.

Et nyttig bilde er to arbeidsantrekk: ett med blå kjeledress og gul hjelm, ett med grønn kjeledress og rød hjelm. Bytter du hjelmene, får du blå kjeledress med rød hjelm og grønn kjeledress med gul hjelm. To kombinasjoner som fantes hos ingen av dem før byttet.

Et kromosom som har fått en ny kombinasjon av alleler etter overkryssing kalles rekombinant. Kombinasjonen fantes ikke på noen av de to kromosomene individet startet med, og overkryssing er derfor en viktig kilde til genetisk variasjon.

Koplede gener

Gener som ligger på samme kromosom kalles koplede gener. De arves som regel sammen, fordi kromosomet går samlet videre. Men bare som regel. Skjer det en overkryssing mellom to koplede gener, blir de likevel skilt.

Og her ligger nøkkelen: bruddet må skje mellom genene for at kombinasjonen skal endres. Treffer bruddet utenfor, følger begge genene samme vei som før. Jo lenger fra hverandre to gener ligger på kromosomet, desto større er sjansen for at et brudd treffer mellom dem. Avstand gir altså flere rekombinanter, og det er nettopp den sammenhengen som gjør det mulig å beregne avstand ut fra kryssingsforsøk.

Hvordan regner du ut rekombinasjonsfrekvens?

Formelen er: Rekombinasjonsfrekvens = (antall rekombinanter / totalt antall avkom) × 100 %

Et konstruert eksempel bruker to gener, G og R, som ligger på samme kromosom. Et heterozygot individ med genotype GgRr krysses med et homozygot recessivt, ggrr.

Først: hvordan ligger allelene på kromosomene?

Dette er steget som oftest hoppes over, og uten det kan du ikke vite hvilke avkom som er rekombinanter. Genotypen GgRr sier bare hvilke fire alleler individet har. Den sier ingenting om hvordan de er fordelt på de to homologe kromosomene, og det finnes to muligheter:

I dette eksemplet er fordelingen GR / gr, altså mulighet A. Kjønnscellene individet lager uten overkryssing blir da GR og gr. Etter en overkryssing mellom genene blir de Gr og gR. Krysser vi med ggrr, som bare kan gi kjønnscellen gr, leser du rett av hva avkommet blir:

Så: selve regnestykket

Ligger genene så tett at de aldri blir skilt, forventer du bare to typer avkom: GgRr og ggrr. Ligger de så langt fra hverandre at de arves helt uavhengig, forventer du fire like store grupper, altså 25 avkom av hver. Tallene i dette eksemplet er konstruert for å ligge mellom de to ytterpunktene, og av 100 avkom ble resultatet:

Antall rekombinanter er 4 + 4 = 8, av totalt 100 avkom. Regnestykket blir (8 / 100) × 100 % = 8 %.

Resultatet forteller to ting. Genene er koplet, siden foreldretypene dominerer stort. Og de ligger relativt nær hverandre, siden bare 8 prosent av avkommene fikk en ny kombinasjon.

Hva om oppgaven ikke oppgir fordelingen?

Det skjer ofte, og da må du slutte deg til den fra tallene. Når to gener er koplet, er rekombinasjonsfrekvensen under 50 prosent. I et stort nok forsøk forventer vi derfor at foreldretypene blir de største gruppene, og de to minste er rekombinantene. I eksemplet over ser du at 47 og 45 hører sammen som GR og gr, og at fordelingen derfor må ha vært GR / gr.

Den slutningen krever at genene faktisk er koplet. Får du fire omtrent like store grupper, arves genene uavhengig, og da finnes det ingen fordeling å lese ut. Da er heller ikke rekombinasjonsfrekvensen noe mål på avstand.

Fellene du bør kjenne igjen

Den vanligste feilen er å bytte om genotype og fenotype. Genotypen er allelene (Bb er genotype), fenotypen er det du ser (brune øyne er fenotype).

Den andre er å bestemme rekombinantene uten å tenke på hvordan allelene ligger. Rekombinantene er de kombinasjonene som ikke fantes på kromosomene individet startet med. Har oppgaven oppgitt fordelingen, leser du det rett av. Har den ikke det, slutter du deg til den fra at foreldretypene er de største gruppene når genene er koplet.

Den tredje er å tro at det spiller liten rolle hvor på kromosomet bruddet treffer. Bruddet må treffe mellom de to genene du ser på, og det er derfor avstanden mellom genene bestemmer frekvensen.

Den fjerde er å skrive 46 kromosompar. Det er 46 kromosomer, ordnet i 23 par.

Og den siste er å svare i feil form. Andelen rekombinanter i eksemplet er 0,08, altså 8 prosent. Begge tallene er riktige, de sier bare det samme på to måter. Oppgi svaret i prosent når oppgaven ber om prosent.

Ofte stilte spørsmål

Lær mer

Forståelse av kromosomer og arv bygger på kunnskaper om meiosen, og leder videre til bioteknologi og genredigering. På EnkelEksamen finner du videoundervisning i Biologi 2 om kromosomer, kryssingsskjemaer og rekombinasjonsfrekvens, med oppgaver du kan øve på.

REA3036

Biologi 2 – Privatist

Prøv gratis

Kjøp faget

REA3036, REA3037

Biologi 2 – VGS

Prøv gratis

Kjøp faget